ABSTRACT
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a neurodegenerative disorder characterized by late-infantile onset spastic ataxia and other neurological features. ARSACS has a high prevalence in northeastern Quebec, Canada. Several ARSACS cases have been reported outside Canada in recent decades. This is the first report of typical clinical and neuroimaging features in a Brazilian family with probable diagnosis of ARSACS.
A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é doença degenerativa do sistema nervoso, caracterizada por ataxia associada a espasticidade, entre outras manifestações neurológicas, de início na infância. A doença tem alta prevalência na região de Quebec, no Canadá. Muitos relatos de ARSACS têm sido descritos fora do Canadá nas últimas décadas. Nesse artigo, relatamos a primeira descrição dos aspectos clínicos e de neuroimagem típicos em uma família brasileira com provável diagnóstico de ARSACS.
Subject(s)
Adult , Female , Humans , Male , Muscle Spasticity/diagnosis , Spinocerebellar Ataxias/congenital , Amitriptyline/analogs & derivatives , Amitriptyline/therapeutic use , Baclofen/therapeutic use , Magnetic Resonance Imaging , Muscle Relaxants, Central/therapeutic use , Muscle Spasticity/drug therapy , Pedigree , Spinocerebellar Ataxias/diagnosis , Spinocerebellar Ataxias/drug therapyABSTRACT
A Síndrome de Tolosa-Hunt (STH) ou oftalmoplegia dolorosa é associada a granulomatose inespecifica de etiologia desconhecida que acomete a fissura orbitária superior. Compromete estruturas nervosas e vasculares causando quadro clínico variável que sempre se associa a dor e apresenta resposta favorável à corticoterapia. Processos inflamatório, tumores e anmeurismas dessa regiäo podem causar sintomas semelhantes. A tomografia computadorizada, a angiografia cerebral e a flebografia orbitária säo métodos de imagem indicados para orientar o diagnóstico. Revisamos os resultados destes exames radiológicos de oito pacientes atendidos no Hospital Säo Paulo no período 1989 a 1991, com diagnóstico de STH segundo os critérios de Hunt e Hannerz. A análise das alteraçöes da flebografia orbitária, de acordo com a sistematizaçäo feita por Hannerz e col. Mostrou ser este exame inespecífico, porém capaz de orientar melhor mo diagnóstico
Subject(s)
Adult , Middle Aged , Humans , Male , Female , Ophthalmic Artery , Ophthalmoplegia/diagnosis , Phlebography , Cerebral Angiography , Syndrome , Tomography, X-Ray ComputedABSTRACT
Tivemos a oportunidade de acompanhar com exames de TC caso de intoxicaçäo por metanol. O paciente foi submetido ao exame no momento da internaçäo e após seis dias, pela persistência de quadro neurológico grave. Observou-se nesta última a presença de lesöes putaminais simétricas e da substância branca subcortical, apesar do tratamento adequado. A comprovaçäo tomográfica de lesöes cerebrais evidenciou efeito tóxico do metanol e pode orientar o prognóstico neurológico